Hơn 12.000.000 người Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
(Thị trường tài chính) - Căn bệnh này ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, tinh thần và đặt lên vai người bệnh áp lực kinh tế không nhỏ.
Nói đến các căn bệnh về máu thì tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thường được nhắc đến nhiều. Đây là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến hồng cầu - một tế bào máu quan trọng trong cơ thể.
Theo nghiên cứu, thường cơ thể người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ có 2 gen đột biến. Các gen này sẽ tác động tiêu cực đến chức năng cũng như hình thái của hồng cầu. Từ đây, người bệnh sẽ bắt đầu xuất hiện tình trạng thiếu máu cũng như nhiều biến chứng nguy hiểm.
Thống kê từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến 71% số nước trên thế giới. Khảo sát cũng cho thấy, có tới 7% phụ nữ có thai mang trong mình gen bệnh và 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra con có gen bệnh này.
Trên thế giới mỗi năm ghi nhận từ 60.000 - 70.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng. Thường trẻ ở các quốc gia vùng châu Á - Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam, vùng Địa Trung Hải, Trung Đông có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.
Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thống kê, nước ta có hơn 12.000.000 người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Thống kê cũng chỉ ra, có hơn 20.000 người mắc bệnh ở mức độ nặng và phải điều trị cả đời. Đáng chú ý, mỗi năm, có 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh với 2.000 trẻ ở mức độ nặng, 800 trẻ không thể ra đời.
Bệnh tan máu bẩm sinh có mấy cấp độ, biểu hiện ra sao?
Bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành các mức độ theo cấp từ nhẹ đến rất nặng. Biểu hiện của bệnh sẽ khác nhau ở mỗi cấp độ này. Cụ thể:
Cấp độ nhẹ
Những người mắc bệnh ở mức độ nhẹ thường chỉ thiếu máu nhẹ. Trong trường hợp này, bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm thành các bệnh thiếu máu hoặc thiếu sắt.
Cấp độ nặng và trung bình
Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ở cấp độ nặng và trung bình, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể xuất hiện một số biểu hiện lâm sàng như: Thiếu máu ở mức trung binh đến nặng; lách to; gan to; biến dạng xương; rối loạn nội tiết; xơ gan; suy gan; rối loạn nhịp tim...
Cấp độ rất nặng
Ở cấp độ này thường thai nhi sẽ có dấu hiệu bị phù và tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh ra.
Bệnh tan máu bẩm sinh điều trị được không?
Nghiên cứu khoa học đã chỉ ra, người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể di truyền bệnh cho con. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì con sinh ra có 25% mang cả 2 gen bệnh; 50% khả năng con mang 1 gen bệnh; 25% con không mang gen bệnh.
Tính đến thời điểm hiện tại chưa có phương pháp chữa dứt điểm bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, các bác sĩ đang sử dụng các phương pháp điều trị như sau:
Thứ nhất, truyền máu định kỳ kéo dài cả đời. Thường 2 - 5 tuần sẽ truyền máu một tuần.
Thứ hai, thải sắt để tránh quá tải sắt ở bệnh nhân đồng thời điều chỉnh nồng độ sắt trong cơ thể về ngưỡng bình thường. Cũng giống như truyền máu, người bệnh phải thải sắt cả đời.
Ngoài hai phương pháp trên, bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh cũng có thể được chỉ định cắt lách; ghép tế bào gốc (thường chỉ áp dụng với người bệnh ở mức độ nặng, dưới 16 tuổi). Bên cạnh đó, tùy vào tình trạng của từng bệnh nhân mà bác sĩ cũng chỉ định điều trị dựa trên các biến chứng; chăm sóc toàn diện để phòng ngừa biến chứng.
Chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thế nào?
Một thống kê chưa đầy đủ, trung bình một bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra tới thời điểm 30 tuổi có thể tiêu tốn khoảng 3 tỷ đồng tiền điều trị. Với người bệnh mức độ nặng, từ khi sinh ra đến năm 21 tuổi sẽ phải truyền tới 470 đơn vị máu.
Với con số bệnh nhân phát hiện mỗi năm, ước tính cần có hơn 2.000 tỷ đồng để tất cả họ được điều trị ở mức tối thiểu. Cần có khoảng 500.000 đơn vị máu để hỗ trợ.
Như vậy, căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, đời sống của người bệnh mà còn gây ra những áp lực kinh tế đối với bệnh nhân cùng gia đình và xã hội.
Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền, do không có biểu hiện lâm sàng vì thế rất khó để phát hiện nếu không khám sức khỏe định kỳ. Các chuyên gia khuyên, mỗi người nhất là các cặp đôi chuẩn bị kết hôn cần tiến hành khám sức khỏe tiền hôn nhân để tầm soát, chẩn đoán cũng như có các phương pháp phòng, điều trị sớm, tránh sinh con ra mắc bệnh bẩm sinh hoặc phù thai tử vong trước khi ra đời.
